Cystisk fibrose (CF) er en hyppig arvelig sykdom i vår befolkning, med en forekomst på ca. 1 per 3 000 levende fødte.
Sykdommen skyldes mutasjoner i CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)-genet. Det er hittil beskrevet over 1 000 ulike mutasjoner i dette genet. Pasientene har forverrende lungesykdom, pancreassvikt (bukspyttkjertelsvikt) og infertilitet.
Nesten alle menn med cystisk fibrose er infertile på grunn av noe som kalles CBAVD (congenital bilateral absence of the vas deferens) og som betyr medfødt dobbeltsidig fravær av sædleder. CBAVD finnes imidlertid også hos menn uten andre symptomer eller tegn på cystisk fibrose. Mennene har en obstruktiv form for azoospermi (mangel på sædceller) og kan derfor ofte bli fedre etter uthenting av spermier fra bitestikkel.
Siden alle barna blir arvebærere for cystisk fibrose, er det viktig å tilby genetisk veiledning og eventuell bærertesting av den kvinnelige partner for denne sykdommen. Dette er en del av tilbudet ved seksjon for medisinsk genetikk.
Skrevet av Medisinsk Genetikk ved Sykehuset Telemark Skien.
Sykdommen skyldes mutasjoner i CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)-genet. Det er hittil beskrevet over 1 000 ulike mutasjoner i dette genet. Pasientene har forverrende lungesykdom, pancreassvikt (bukspyttkjertelsvikt) og infertilitet.
Nesten alle menn med cystisk fibrose er infertile på grunn av noe som kalles CBAVD (congenital bilateral absence of the vas deferens) og som betyr medfødt dobbeltsidig fravær av sædleder. CBAVD finnes imidlertid også hos menn uten andre symptomer eller tegn på cystisk fibrose. Mennene har en obstruktiv form for azoospermi (mangel på sædceller) og kan derfor ofte bli fedre etter uthenting av spermier fra bitestikkel.
Siden alle barna blir arvebærere for cystisk fibrose, er det viktig å tilby genetisk veiledning og eventuell bærertesting av den kvinnelige partner for denne sykdommen. Dette er en del av tilbudet ved seksjon for medisinsk genetikk.
Skrevet av Medisinsk Genetikk ved Sykehuset Telemark Skien.
Les også de andre innleggene fra Medisinsk Genetikk:
TURNER SYNDROM
KLINEFELTER SYNDROM
JENTENE PÅ MEDISINSK GENETIKK
TURNER SYNDROM
KLINEFELTER SYNDROM
JENTENE PÅ MEDISINSK GENETIKK
RSS-feed
